Skrining neonatal adalah alat yang menghemat kehidupan nyata. Ini adalah pengambilan sampel darah dari tumit yang baru lahir, yang dilakukan dalam 48-72 jam pertama sejak lahir, yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penyakit genetik yang langka tetapi sangat serius, seringkali tanpa gejala saat lahir. Membuat diagnosis dini berarti campur tangan sebelum terlambat. Sejak 2016, dengan UU 167 Italia telah memperkenalkan skrining neonatal yang luas, wajib dan gratis untuk lebih dari 40 patologi metabolisme. Tetapi antara hukum dan kenyataan ada sebuah Italia yang dibagi menjadi 20 sistem kesehatan regional di tengah.

Kasus Ettore Montagnoli

Kisah Ettore Montagnoli, anak Veronese yang menderita atrofi otot spinal tipe 1 (SMA1), telah menjadi simbol kesehatan yang tidak sama. Patologinya akan terdeteksi pada hari -hari pertama kehidupan, tetapi pada saat kelahiran Ettore, penyaringan SMA belum aktif di provinsi Vicenza.

Wilayah Veneto telah menetapkan untuk memulai skrining neonatal untuk SMA di rumah sakit-universitas Padua dan di Rumah Sakit Universitas Terpadu Verona, tetapi Ettore, lahir di provinsi Vicenza, tidak berhak atas tes tersebut. Situasi ini menyoroti perbedaan dalam akses ke diagnosis dini dan perawatan yang menghemat kehidupan di wilayah yang sama.

Diagnosis tiba terlambat dan Ettore meninggal pada tahun 2021 hanya pada 34 hari. Kita tidak dapat mengetahui apakah hasil yang fatal akan terjadi secara setara, bahkan dengan diagnosis tepat waktu, tetapi yang kita ketahui adalah bahwa setelah kematiannya, wilayah Veneto bergerak. Pada akhir 2022, dewan menyetujui dimasukkannya SMA dalam penyaringan neonatal, tetapi tes itu sebenarnya diaktifkan hanya dari 1 Januari 2024, lebih dari setahun setelah kematian anak. Sejak itu, tes telah ditawarkan di semua titik kelahiran Veneto.

Berapa banyak anak yang bisa diselamatkan?

Tidak semua anak diselamatkan, bahkan dengan diagnosis dini, tetapi menyangkal seseorang kesempatan untuk mencobanya tidak dapat diterima. Ini adalah pesan penting untuk diberikan untuk tidak memberi makan harapan yang terlalu optimis, tetapi refleksi yang ingin saya perhatikan adalah yang lain: haruskah selalu ada tragedi untuk mengubah sesuatu?

Kisah Ettore telah memindahkan hati nurani, mendorong beberapa daerah untuk mengaktifkan pemutaran yang diperluas untuk SMA, tetapi tidak semua masih membuatnya beroperasi. Bahkan hari ini, seorang anak yang lahir di suatu wilayah tanpa skrining mungkin tidak menerima diagnosis pada waktunya untuk mengakses terapi yang, diberikan lebih awal, secara radikal dapat mengubah riwayat klinis penyakit.

Pemutaran sudah aktif di Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardy, Piedmont, Puglia, Tuscany, Trentino-alto Adige, Valle D’Aosta dan Veneto. Daerah lain, seperti Sardinia, Sisilia, Marche, Calabria dan Basilicata, memiliki proyek pada fase mulai, dengan disomogenitas yang kuat pada waktu implementasi. Molise dan Umbria tetap, sampai saat ini, yang absen.

Tapi saya ingin menceritakan kisah lain.

Obatnya ditolak untuk Gioia

Little Joy berumur tiga tahun dan menderita metakromatik leukodistrofi (MLD), penyakit neurodegeneratif yang serius dari asal genetik langka dan progresif yang mempengaruhi sekitar seorang anak setiap 100.000. Gejala termasuk hilangnya progresif penggunaan anggota badan, pendengaran dan penglihatan. Meskipun penyembuhan yang efektif telah dikembangkan, juga berkat penelitian dasar yang dilakukan oleh telethon, ini harus diberikan pada gejala pertama, atau idealnya sebelum muncul, untuk menangkap kemajuan penyakit.

Gioia lahir di Emilia-Romagna, di mana patologi ini belum diuji, tidak seperti Lombardy dan Tuscany, dua wilayah di mana penyaringan sudah aktif. Penting untuk menentukan bahwa keterlambatan tersebut disebabkan oleh kebutuhan untuk mengembangkan dan memvalidasi tes diagnostik yang andal, suatu proses yang membutuhkan waktu dan kolaborasi internasional.

Kisah Joy menyoroti paradoks lain: Sementara terapi untuk beberapa penyakit langka tersedia, keefektifannya tergantung pada diagnosis tepat waktu, hanya dimungkinkan dengan skrining neonatal yang memadai yang, bagaimanapun, belum ada di sana.

Ibu Gioia, Giulia, berbagi kisahnya yang menyakitkan: gejala putrinya berkembang secara tidak dapat diubah dan gadis itu tidak akan diselamatkan. Banding Giulia diluncurkan kembali oleh seniman Filippo Neviani (alias NEK) dan oleh banyak asosiasi, meminta wilayah Emilia-Romagna untuk mengaktifkan penyaringan untuk MLD.

Kisah ini selalu diulangi dengan naskah yang sama: itu campur tangan setelah sebuah keluarga diliputi oleh absurditas birokrasi, setelah opini publik marah. Itu selalu melayani casing simbol, nama yang harus dikaitkan dengan ketidakadilan, karena sistem bergetar. Dalam dua cerita ini adalah nama Ettore dan Gioia.

Lahir dengan hak yang berbeda: Saat kesehatan tergantung pada topi

Pengenalan tes diagnostik yang andal dan perluasan program skrining neonatal adalah langkah mendasar untuk menjamin peluang perawatan yang sama bagi semua anak, terlepas dari wilayah tempat mereka tinggal. Setiap anak memiliki hak untuk dilahirkan di negara yang tidak menunggu kematiannya memberinya akses ke diagnosis yang menyelamatkan nyawa.